Publikacja skupia się na wykrywaniu ultrarzadkich somatycznych wariantów DNA poprzez zastosowanie nowatorskiej technologii duplex sequencing przy badaniu tkanki gruczołowej piersi. Materiał do badań pobrano od pacjentek ze sporadycznym rakiem piersi. Przeanalizowano fragmenty tkanki z miejsca, w którym gruczoł sutkowy jest oceniony jako zdrowy i pozostaje w ciele pacjentki po operacji oszczędzającej pierś.
W pracy opisano zmiany liczby kopii DNA oraz profile wariantów patogennych 542 genów związanych z onkogenezą. U co piątej pacjentki w makroskopowo zdrowej tkance gruczołu sutkowego wykryto somatyczne patogenne warianty genów związanych z etiologią nowotworów piersi: PIK3CA, TP53, AKT1, MAP3K1, CDH1, RB1, NCOR1, MED12, CBFB, TBX3iTSHR. Poprzez wykorzystanie metody duplex sequencing ujawniono szersze spektrum rzadkich somatycznych wariantów patogennych genów w onkogenie PIK3CA oraz w supresorze nowotworów TP53 w zdrowych fragmentach gruczołu sutkowego w miejscach odległych od lokalizacji guza.
Opisane wyniki mają istotne znaczenie kliniczne. Sygnalizują one, że makroskopowo zdrowe fragmenty gruczołu sutkowego (pobrane od pacjentek ze sporadycznym rakiem piersi) posiadają zmiany genetyczne o potencjale onkogennym. Zmiany te mogą przyczynić się do nawrócenia choroby lub wpłynąć na odpowiedź na radio- lub chemioterapię.
Link do publikacji:
