Osiągnięcia

Mutacje post-zygotyczne, czyli zmiany genetyczne powstające w ciągu całego życia, mogą być spowodowane np. paleniem tytoniu, złą dietą, infekcjami wirusowymi lub po prostu starzeniem się komórek. Mutacje te są tak częste, że prawdopodobnie w całym organizmie nie ma dwóch komórek, które byłyby identyczne pod względem genetycznym. To one sprawiają, że nawet bliźnięta jednojajowe, rozwijające się z jednej zygoty, nie są identycznymi kopiami genetycznymi. Mutacje te są także przyczynami wielu chorób. Ich identyfikacja i ocena funkcjonalna to nadrzędny cel badawczy naukowców z Laboratorium Medycyny 3P.

7-9 lat – tyle wynosi różnica między przeciętnym trwaniem życia kobiet i mężczyzn w Polce (wg danych GUS za rok 2018). Być może za nadumieralność mężczyzn odpowiada utrata chromosomu Y, zachodząca wraz z wiekiem w komórkach mężczyzn i przyczyniająca się do rozwoju wielu chorób, w tym nowotworowych, Alzheimera czy miażdżycy. Mechanizm ten jest badany przez naukowców z Laboratorium Medycyny 3P, a wyniki ich badań zostały opublikowane w 2019 r. w prestiżowym czasopiśmie Nature.

Przykładowe publikacje

Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression.

 

Dumanski J.P., Halvardson J., Davies H., Rychlicka-Buniowska E., Mattisson J., Moghadam B.T., Nagy N., Węglarczyk K., Bukowska-Strakova K., Danielsson M., Olszewski P., Piotrowski A., Oerton E., Ambicka A., Przewoźnik M., Bełch Ł., Grodzicki T., Chłosta P.L., Imreh S., Giedraitis V., Kilander L., Nordlund J., Ameur A., Gyllensten U., Johansson Å., Józkowicz A., Siedlar M., Klich-Rączka A., Jaszczyński J., Enroth S., Baran J., Ingelsson M., Perry J.R.B., Ryś J., Forsberg L.A.

 

Cell Mol Life Sci., 2021 Apr 10.

DOI: https://doi.org/10.1007/s00018-021-03822-w

Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood

 

Thompson D., Genovese G., Halvardson J., Ulirsch J., Wright D., Terao C., Davidsson O., Day F., Sulem P., Jiang Y., Danielsson M., Davies H., Dennis J., Dunlop M., Easton D., Fisher V., Zink F., Houlston R., Ingelsson M., Kar S., Kerrison N., Kristjansson R., Li R., Loveday C., Mattisson J., McCarroll S., Murakami Y., Murray A., Olszewski P., Rychlicka-Buniowska E., Scott R., Thorsteinsdottir U., Tomlinson I., Torabi Moghadam B., Turnbull C., Wareham N., Gudbjartsson D., INTEGRAL-ILCCO, The Breast Cancer Association Consortium, CIMBA, The Endometrial Cancer Association Consortium, The Ovarian Cancer Association Consortium, The PRACTICAL Consortium, The Kidney Cancer GWAS Meta-Analysis Project, eQTLGen Consortium, BIOS Consortium, 23andMe Research Team, Kamatani Y., Finucane H., Hoffmann E., Jackson S., Stefansson K., Auton A., Ong K., Machiela M., Loh P.R., Dumanski J.P., Chanock S., Forsberg L., and Perry J.

 

Nature, 2019, 575:652-657

DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1765-3

Longitudinal changes in the frequency of mosaic chromosome Y loss in peripheral blood cells of aging men varies profoundly between individuals

 

Danielsson M., Halvardson J., Davies H., Torabi Moghadam B., Mattisson J., Rychlicka-Buniowska E., Heintz J., Lannfelt L., Giedraitis V., Ingelsson M., Dumanski J.P. (*), Forsberg L. (*)

 

Eur J Hum Genet, 2020, 28:349-357

DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0533-z

Wkrótce więcej informacji

Mutacje post-zygotyczne, czyli zmiany genetyczne powstające w ciągu całego życia, mogą być spowodowane np. paleniem tytoniu, złą dietą, infekcjami wirusowymi lub po prostu starzeniem się komórek. Mutacje te są tak częste, że prawdopodobnie w całym organizmie nie ma dwóch komórek, które byłyby identyczne pod względem genetycznym. To one sprawiają, że nawet bliźnięta jednojajowe, rozwijające się z jednej zygoty, nie są identycznymi kopiami genetycznymi. Mutacje te są także przyczynami wielu chorób. Ich identyfikacja i ocena funkcjonalna to nadrzędny cel badawczy naukowców z Laboratorium Medycyny 3P.

7-9 lat – tyle wynosi różnica między przeciętnym trwaniem życia kobiet i mężczyzn w Polce (wg danych GUS za rok 2018). Być może za nadumieralność mężczyzn odpowiada utrata chromosomu Y, zachodząca wraz z wiekiem w komórkach mężczyzn i przyczyniająca się do rozwoju wielu chorób, w tym nowotworowych, Alzheimera czy miażdżycy. Mechanizm ten jest badany przez naukowców z Laboratorium Medycyny 3P, a wyniki ich badań zostały opublikowane w 2019 r. w prestiżowym czasopiśmie Nature.

Przykładowe publikacje

Immune cells lacking Y chromosome show dysregulation of autosomal gene expression.

 

Dumanski J.P., Halvardson J., Davies H., Rychlicka-Buniowska E., Mattisson J., Moghadam B.T., Nagy N., Węglarczyk K., Bukowska-Strakova K., Danielsson M., Olszewski P., Piotrowski A., Oerton E., Ambicka A., Przewoźnik M., Bełch Ł., Grodzicki T., Chłosta P.L., Imreh S., Giedraitis V., Kilander L., Nordlund J., Ameur A., Gyllensten U., Johansson Å., Józkowicz A., Siedlar M., Klich-Rączka A., Jaszczyński J., Enroth S., Baran J., Ingelsson M., Perry J.R.B., Ryś J., Forsberg L.A.

 

Cell Mol Life Sci., 2021 Apr 10.

DOI: https://doi.org/10.1007/s00018-021-03822-w

Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood

 

Thompson D., Genovese G., Halvardson J., Ulirsch J., Wright D., Terao C., Davidsson O., Day F., Sulem P., Jiang Y., Danielsson M., Davies H., Dennis J., Dunlop M., Easton D., Fisher V., Zink F., Houlston R., Ingelsson M., Kar S., Kerrison N., Kristjansson R., Li R., Loveday C., Mattisson J., McCarroll S., Murakami Y., Murray A., Olszewski P., Rychlicka-Buniowska E., Scott R., Thorsteinsdottir U., Tomlinson I., Torabi Moghadam B., Turnbull C., Wareham N., Gudbjartsson D., INTEGRAL-ILCCO, The Breast Cancer Association Consortium, CIMBA, The Endometrial Cancer Association Consortium, The Ovarian Cancer Association Consortium, The PRACTICAL Consortium, The Kidney Cancer GWAS Meta-Analysis Project, eQTLGen Consortium, BIOS Consortium, 23andMe Research Team, Kamatani Y., Finucane H., Hoffmann E., Jackson S., Stefansson K., Auton A., Ong K., Machiela M., Loh P.R., Dumanski J.P., Chanock S., Forsberg L., and Perry J.

 

Nature, 2019, 575:652-657

DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1765-3

Longitudinal changes in the frequency of mosaic chromosome Y loss in peripheral blood cells of aging men varies profoundly between individuals

 

Danielsson M., Halvardson J., Davies H., Torabi Moghadam B., Mattisson J., Rychlicka-Buniowska E., Heintz J., Lannfelt L., Giedraitis V., Ingelsson M., Dumanski J.P. (*), Forsberg L. (*)

 

Eur J Hum Genet, 2020, 28:349-357

DOI: https://doi.org/10.1038/s41431-019-0533-z

Wkrótce więcej informacji