Mozaicyzm somatyczny
ZAKRES PRAC BADAWCZYCH ZESPOŁU
Zainteresowania badawcze grupy skupiają się na poszukiwaniu mutacji somatycznych prowadzących do złośliwych transformacji w komórkach ciała człowieka pojawiających się na różnym etapie życia. Nadrzędnym celem jest opracowanie wczesnych testów molekularnych do szacowania ryzyka zachorowania na nowotwory niedziedziczne. Wśród badanych diagnoz nowotworowych są te najpowszechniejsze i powiązane etiologicznie z czynnikami środowiskowymi: nowotwór gruczołu piersiowego, jelita grubego i odbytnicy, pęcherza i prostaty, dla których skupiamy się na genotypowaniu w poszukiwaniu somatycznych mutacji punktowych, zmienności liczby kopii DNA oraz rearanżacji strukturalnych genomu neutralnych pod względem liczby kopii. Obok analiz genomicznych prowadzimy także analizy transkryptomiczne dla grup komórek i na poziomie pojedynczej komórki, testy funkcjonalne i biochemiczne na liniach pierwotnych otrzymanych od pacjentów. W badaniach stosujemy nowoczesne wysokoprzepustowe techniki sekwencjonowania (aCGH, WES, WGS, targeted sequencing, Oxford Nanopore, RNA-, miRNA-, and scRNAseq, transkryptomika przestrzenna), mikrodysekcja laserowa połączona z technologią sond typu padlock. Wyniki analiz w zestawieniu z danymi klinicznymi poddawane są zaawansowanym analizom bioinformatycznym.