Publikacja skupia się na wykrywaniu ultrarzadkich somatycznych wariantów DNA poprzez zastosowanie nowatorskiej technologii duplex sequencing przy badaniu tkanki gruczołowej piersi. Materiał do badań pobrano od pacjentek ze sporadycznym rakiem piersi. Przeanalizowano fragmenty tkanki z miejsca, w którym gruczoł sutkowy jest oceniony jako zdrowy i pozostaje w ciele pacjentki po operacji oszczędzającej pierś. W pracy opisano zmiany liczby kopii DNA oraz profile wariantów patogennych 542 genów związanych z onkogenezą.
Publikacja nt. ultrarzadkich wariantów DNA w raku piersi
